科普新生儿疾病筛查人生第一道健康防线

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让宝宝健康、聪明、快乐是每个家庭的愿望，但并不是产前检查未发现异常就代表宝宝出生后没有问题。亮亮刚出生时体重7斤多，白白胖胖，头发乌黑，非常讨人喜欢，一家人沉浸在无尽的喜悦中，可是过了不久，亮亮的头发就变得干枯发黄，尿液也和别的孩子不一样，味道特别刺鼻，半夜会毫无征兆地又哭又闹。就在亮亮出生不到一个月的时候，亮亮的爸爸接到市新生儿疾病筛查中心的电话，医生通医院复查，经过后续一系列的检查，亮亮最终被确诊为“苯丙酮尿症”。拿到诊断报告后，父母万分焦急，当听医生说，该病早发现早治疗，患儿可以完全和正常孩子一样时，亮亮的父母便严格按照医嘱，给与低苯丙氨酸奶粉喂养，并逐渐少量添加天然辅食，规范治疗，如今亮亮已经两岁了，无论是生长发育还是智力发育都和正常健康孩子一样，亮亮的父母也感到很欣慰。有了新生儿疾病筛查，不幸的亮亮无疑又是幸运的，如果未做新生儿疾病筛查，象亮亮这样的孩子将失去治疗机会，最终成为智障的孩子，对家庭来说是灭顶之灾，对社会也是沉重的负担。下面，就为大家解答有关新生儿疾病筛查的疑问吧！问题1:什么是新生儿疾病筛查？答：新生儿疾病筛查是医疗机构在新生儿群体中，利用足跟血等末梢血标本，采用快速简便灵敏的检验方法，对一些先天性遗传性代谢疾病进行群体检查。在患儿出现临床症状前作出早期诊断，结合有效治疗,避免患儿机体各器官出现不可逆损伤，是保障儿童正常生长发育的一项系统保健服务。问题2:都能筛查出哪些新生儿疾病？答：沈阳市法定的新生儿疾病筛查病种有：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症，此3项为免费项目。近年来，随着串联质谱技术不断推广，疾病筛查病种越来越多，现医院已开展包含：氨基酸代谢病(19种)、有机酸代谢病（15种）、脂肪酸代谢病（13种）等共计47种遗传代谢病的筛查。问题3:发病率这么低，还需要筛查吗？答：“不怕一万，就怕万一”，进行新生儿疾病筛查是十分必要的。有些先天性代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，若能在出生后早检查，早发现，早治疗，可使患儿免受损害，避免出现智力低下。新生儿疾病筛查对预防智能障碍的发生、提高出生人口素质具有重要意义，《中华人民共和国母婴保健法》对新生儿疾病筛查已立法，明确规定了疾病筛查这项工作。问题4:新生儿采足底血安全吗？答：皮肤消毒后采血，且血量要求极少，对新生儿健康无不良影响。问题5:具体筛查步骤方法有什么要求吗？答：出生后72h，并吃足8次奶后，选择新生儿足跟外侧采血，制成滤纸干血片标本，按照规定时间送往沈阳市新生儿疾病筛查中心和我院检验科进行疾病的筛查。问题6：筛查结果异常如何处理？针对免费项目，筛査阳性者，市筛查中心电话通知家长，医院免费复筛1次，如仍为阳性，需转诊至沈阳市新生儿疾病筛查中心进一步确诊，并治疗、随访。针对我院开展的47种遗传代谢病筛查项目，如结果异常，医院会电话通知家长，于门诊5楼产科分诊台取检验报告后，进一步于新生儿门诊就诊。

小贴士：

1.家长提供详细居住地址及联系方式，避免耽误孩子的治疗。2.若发现可疑病例，会立即通知家长，一旦接到通知应尽快带孩子来复查，明确诊断，使患儿得到及时治疗。3.如果因某些特殊原因早产、窒息、感染等原因没有取血做筛查，家长应于生后20天内医院取血筛查，不能有侥幸心理，放弃筛查。4.由于个体的生理差别和其他因素，极个别情况可能造成试验结果的假阴性。即使通过筛查，也需要定期进行儿童保健检查，发现孩子有任何异常迹象，尽早来儿科就诊。

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本文编辑：佚名
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