儿科丨内分泌疾病

4.先天性甲状腺功能减低症（又称呆小病或克汀病）分为两类：散发性（先天性）与地方性（缺碘）

（一）散发性先天性甲低

1.甲状腺不发育、发育不全或异位：这是先天性甲低最主要的原因，约占90%，亦称原发性甲低。

2.甲状腺激素合成障碍：这是导致甲状腺功能低下的第2位常见原因

3.促甲状腺激素（TSH）缺乏

4.甲状腺或靶器官反应低下

5.母亲因素：母亲服用抗甲状腺药物或母亲患自身免疫性疾病，存在抗甲状腺抗体，均可通过胎盘，影响胎儿，造成甲低，亦称暂时性甲低，通常3个月内消失。

（二）地方性先天性甲低 　　多因孕妇饮食缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。

临床表现

（一）新生儿期：过期产，出生体重大于第90百分位，生理性黄疸延长达2周以上，便秘（因为肠蠕动慢），反应迟钝，喂养困难，体温低（常小于35度），四肢冷，皮肤出现斑纹或有硬肿现象

（二）多数先天性甲状腺功能减低症患儿常在出生半年后出现典型症状。典型表现：特殊面容，面部粘液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外，皮肤粗糙，干燥，精神运动发育迟滞，腹部膨隆，常有脐疝，患儿身材矮小，呆板、淡漠，生理功能低下

地方性甲状腺功能减低症

在胎儿期碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育。临床表现为两种不同的类型，但可相互交叉重叠：“神经性”综合征：主要表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。“粘液水肿性”综合征：临床上有显著的生长发育和性发育落后、智力低下、粘液性水肿等。血清T4降低、TSH增高。约25%患儿有甲状腺肿大。检查如T4降低、TSH明显升高即可确诊。新生儿筛查前多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU／L时，再检测血清T4、TSH（T4减低、TSH升高）以确诊。(母婴保健法检查两种病：先天性甲减与苯丙酮尿症※21三体综合征为产前检查时作的不是母婴保健)

治疗在生后1～2个月开始治疗者，较少遗留神经系统损害，因此治疗时间越早越好。

1.甲状腺素最有效的药物 　　

（1）不论何种原因造成的甲状腺功能减低症，都需要甲状腺素终生治疗，以维持正常生理功能； 　　

（2）应从小剂量开始，每1～2周增加1次剂量，直至临床症状改善、血清T4和TSH正常后，再以维持量使用； 　　

（3）常用药物包括L-甲状腺素钠，婴儿用量为每日8～14μg/kg，儿童为每日4μg/kg。初始剂量：6mth8-10mg/kg/d，6-12mth5－8mg/kg/d，大剂量为每日10-15mg/kg

2.用药监测及随访 　　

（1）甲状腺素用量不足时，患儿身高增长及骨骼生长迟缓，用量过大则可引起烦躁、多汗、消瘦、腹痛和腹泻等症状。由于个体差异甚大，因此用药过程中应进行血清T4和TSH的监测，随时调整剂量；

（2）在治疗开始后，应每2周随访1次；在血清T4和TSH正常后，可改为每3个月一次；服药1～2年后可减为6个月1次。

3.应采用个体化治疗。治疗开始越早越好，

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本文编辑：佚名
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